العثور على هيكل عظمي بمتلازمة وراثية نادرة

تم اكتشاف أول حالة مسجلة على الإطلاق لمتلازمة “كلاينفيلتر” الوراثية، في هيكل عظمي عمره 1000 عام، تم التنقيب عنه من موقع أثري في البرتغال.
تحدث متلازمة “كلاينفيلتر” في حوالي واحد من كل ألف ولادة للذكور، وهي حالة يولد فيها الأفراد بنسخة إضافية من كروموسوم X – مما يؤدي إلى توليفة XXY.
على الرغم من عدم ظهور أي أعراض واضحة في كثير من الأحيان فالعديد من الحالات لا يتم تشخيصها أبدا، فإن الذكور المصابين بهذه الحالة يكونون عادة طويلي القامة، مع الوركين العريضين وشعر الجسم المتناثر.
وسيساعد هذا الاكتشاف الأخير الخبراء الآن على تحديد مدى انتشار متلازمة كلاينفيلتر على مر القرون.
يقول عالم الأحياء التطورية جواو تيكسيرا من الجامعة الوطنية الأسترالية “شعرنا بالحماس فورا في المرة الأولى التي نظرنا فيها إلى النتائج”.
وأضاف ” الحمض النووي القديم غالبا ما يكون متدهورا وذو جودة منخفضة، مما يعني أننا كنا حذرين في البداية”.
وأكمل تيكسيرا “نظرا للحالة الهشة للحمض النووي، قمنا بتطوير طريقة إحصائية جديدة يمكن أن تأخذ في الاعتبار خصائص الحمض النووي القديم وملاحظاتنا لتأكيد التشخيص”.
وذكر الباحثون أن الهيكل العظمي نفسه كان في حالة جيدة، مأخوذ من موقع توري فيلها في شمال شرق البرتغال، ومن المحتمل أنه لرجل بالغ يزيد عمره عن 25 عاما وقت وفاته، وكان طوله حوالي 180 سم.
وبينما تم تحديد متلازمة كلاينفيلتر في الأصل في عام 1942، لم يتم توثيق أي حالات قديمة من قبل، مما يجعل هذه الحالة هي أول حالة مسجلة بسهولة، ويقدم بعض الأدلة لمساعدة الخبراء على فهمها بشكل أفضل.